Incontinencia pigmenti. Presentación neonatal / Incontinencia pigmenti. Neonatal presentation

La incontinencia pigmenti es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada a X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Las manifestaciones clínicas más comunes son las cutáneas, pudiendo asociar otras alteraciones que aparecen en el siguiente orden de frecuencia: dentarias (en más del 80%), del sistema nervioso central (30-50%), oculares (35%) y óseas. Se presenta el caso de una neonato mujer, con lesiones cutáneas en el período neonatal inmediato que evolucionaron en los primeros meses de vida a lo largo de los tres estadios característicos: eritemovesiculoso, verrucoide y pigmentario. No existían antecedentes familiares de la enfermedad, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético de la paciente y de su madre, que muestra la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO en ambos casos, así como con el estudio histopatológico de la biopsia cutánea. Existe una importante variabilidad en el grado de expresión y en la edad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite detectar las posibles patologías asociadas en otros órganos como las neurológicas, que son las que determinarán el pronóstico de la enfermedad. Por su posible comienzo neonatal deberá ser considerada en el diagnóstico diferencial de lesiones dérmicas vesiculoeritematosas del recién nacido

Incontinencia pigmenti is a neurocutaneous syndrome having x-linked dominant inheritance, with a variable involvement of tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm. The most common clinical manifestations are cutaneous. Other alterations may be associated, these appearing in the following order of frequency: dental (in more than 80%), central nervous system (30%-50%), ocular (35%) and bone. We present the case of a female neonate, with skin lesions in the immediate neonatal period that evolved in the first months of life over the characteristic stages: erythematovesicular, verrucous and pigmentary. There was no family background of the disease, but the final diagnosis was made by the genetic study of the patient and her mother, that showed the delection of exons 4 to 10 of NEMO gene in both cases and with the histopathological study of the skin biopsy. There is a significant variability of the expression grade and in presentation age of the disease. Early diagnosis makes it possible to detect possible associated diseases in other organs such as neurological, that are those that will determine the disease prognosis. Due to its possible neonatal onset, it should be considered in the differential diagnosis of vesicle erythematous skin lesions of the newborn

Perforación duodenal neonatal espontánea / Spontaneous duodenal perforation in the neonate

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[Hemodynamics and delayed growth in children after surgery for atrial septal defect]. / Factores hemodinámicos y retraso de crecimiento en operados de comunicación interauricular.

BACKGROUND: Ostium secundum-type atrial septal defect (ASD) is usually well tolerated, without severe complications in childhood. However, in many patients its effect on growth is disproproportionate when compared with that of more serious congenital heart disease. OBJECTIVES: To test the hypothesis that hemodynamic disturbances are responsible for failure to thrive in congenital heart disease, we studied growth and the effect of surgical repair in children with ASD. PATIENTS AND METHODS: The study was performed in 72 patients who underwent surgery at a mean age of 8 years and 8 months. The mean follow-up was 17 months. Somatometric and hemodynamic parameters were studied and the correlation between them was verified. The effect of surgery and of age at operation on somatometric changes was evaluated. RESULTS: Fifty-two percent of the patients were malnourished and height was affected in 28 %. The correlation between weight and age at operation was r 5 0.78 (p < 0.05) for the entire group, r 5 0.81 (p < 0.05) for the malnourished subgroup and r 5 0.88 (p < 0.05) for the subgroup with normal nutrition. No relationship was found between hemodynamic and somatometric parameters. Surgery improved growth disturbances but not in all patients (weight: from 52 % to 32 %; height: from 28 % to 16 %). CONCLUSIONS: Hemodynamic factors are not the only cause of growth and nutritional alterations.

Factores hemodinámicos y retraso de crecimiento en operados de comunicación interauricular / Hemodynamics and delayed growth in children with atrial septal defect after surgery

Antecedentes La comunicación interauricular (CIA) ostium secundum suele ser bien tolerada, sin complicaciones notables en la edad pediátrica. Sin embargo, muchos casos presentan repercusión desproporcionada sobre el crecimiento, en comparación con las cardiopatías más graves. Objetivos: Con la hipótesis de que el factor hemodinámico es responsable de la malnutrición en las cardiopatías congénitas, se establece el objetivo de conocer el crecimiento en la CIA y el efecto de la cirugía correctora, con el fin de valorar la implicación hemodinámica. Pacientes y métodos: El estudio se llevó a cabo sobre 72 casos, operados a una edad promedio de 8 años y 8 meses, con un seguimiento medio de 17 meses. Se cuantificaron parámetros somatométricos y hemodinámicos, se verificaron las relaciones entre ellos, y se valoró el efecto de la cirugía y de la edad operatoria sobre los cambios somatométricos. Resultados: Se encontró malnutrición ponderal en el 52 por ciento, con repercusión equivalente en talla en el 28 por ciento. La correlación entre peso y edad operatoria para el total de la serie fue r 0,78, p < 0,05; para el subgrupo de malnutridos r 0,81, p < 0,05; y para los casos con nutrición normal r 0,88, p < 0,05.No se encontró relación entre los parámetros hemodinámicos y somatométricos. La cirugía produce mejoría, pero la alteración del crecimiento no mejora en la totalidad de los casos (peso: de 52 a 32 por ciento; talla de 28 a 16 por ciento).Conclusiones El factor hemodinámico no es el único responsable de la perturbación del crecimiento y la nutrición (AU)

Candidiasis cerebral en un recién nacido / Cerebral candidiasis in a neonate

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[Paroxysmal supraventricular tachycardia]. / Taquicardia supraventricular paroxística.

We report 65 cases (1970-1989). They were processing in a data base program for cardiology records. A number of selected variables, were analysed by un statistical package. The results of 230 statistical tests between means, percentage and correlations, point out statistical value on prognosis forecast. Highest heart rates an ectopic rhythms were more frequent in infants and they were associated with heart failure and the needed of treatment. Respiratory distress is associated with severity. Palpitations, precordial pain and syncops are associated with good prognosis of the disease. The heart rate by taking the pulse help us to make the diagnosis; but it is not allowed to give any treatment until we do an ECG. The use of antiarrhythmic drugs is associated with the need of complex technique studies.